.Concepto de población y Genética de Poblaciones:

.Concepto de población y Genética de Poblaciones:


En genética de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg (PHW) (también equilibro de Hardy-Weinberg o ley de Hardy-Weinberg), que recibe su nombre de G. H. Hardy y Wilhelm Weinberg, establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo.En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibro particular


Una población es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un lugar geográfico determinado (nicho ecológico) y que real o potencialmente son capaces de cruzarse entre sí, compartiendo un acervo común de genes. (poza de genes o “pool” génico).

La Genética de Poblaciones estudia:

- - la constitución genética de los individuos que componen las poblaciones (frecuencias génicas y genotípicas).
- - la transmisión de los genes de una generación a la siguiente (gametos=nexos de unión entre una generación y la siguiente).
- - utilizando modelos matemáticos sencillos, cuando se considera 1 sólo locus y una sola fuerza actuando sobre la población, diseñados para individuos diploides con reproducción sexual


El objeto de la Genética de Poblaciones es el estudio de los acervos genéticos y la predicción de los cambios que sufren por efecto de diversas fuerzas, en concreto, debido a la acción de la selección natural. Para analizar estos cambios es necesario empezar por establecer la hipótesis nula.







http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Genetica%20evolutiva/Hardy%20Weinberg/HardyWeinberg.htm
http://hardy-weinberg.blogspot.com/2008/11/ley-de-hardy-weinberg-en-gentica-de.html
http://www.labordadurtx.org/articles/parentesc_2/index_cas.htm
http://personal.telefonica.terra.es/web/yuma/cr26.htm

Hardy-Weinberg

Las violaciones de las suposiciones de Hardy-Weinberg pueden causar desviaciones de los valores esperados. Cómo afecta esto a la población depende de las suposiciones que son violadas.Apareamiento aleatorio. El PHW establece que la población tendrá las frecuencias genotípicas especificadas (llamadas proporciones de Hardy-Weinberg) tras una generación de apareamiento aleatorio dentro de la población. Cuando suceden violaciones de este requisito, la población no tendrá proporciones de Hardy-Weinberg. Tres de estas violaciones son:

Endogamia, que provoca un aumento de la homocigosidad en todos los genes.Emparejamiento selectivo, que causa un aumento en la homocigosidad de los genes implicados en el carácter que se está seleccionando para el apareamiento (y de los genes que están en desequilibrio de ligamiento con ellos).Población de poco tamaño, que causa un cambio aleatorio en las frecuencias genotípcas, especialmente si la población es muy pequeña. Esto es debido al efecto de muestreo, y se llama deriva genética.

Las demás suposiciones afectan a las frecuencias alélicas, pero no afectan por sí mismas al apareamiento aleatorio. Si una población viola alguna de estas, la población seguirá teniendo proporciones de Hardy-Weinberg en cada generación, pero las frecuencias alélicas cambiarán con esa fuerza.

La selección, en general, hace que cambien las frecuencias alélicas, a menudo con mucha rapidez. Aunque la selección direccional conduce finalmente a la pérdida de todos los alelos excepto el favorecido, algunas formas de selección, como la selección estabilizadora, conducen a un equilibrio sin pérdida de alelos.

La mutación tendrá un efecto muy sutil en las frecuencias alélicas. Los ritmos de mutación son del orden de 10-4 a 10-8 y el cambio en las frecuencias alélicas será, como mucho, del mismo orden. Las mutaciones recurrentes mantendrán a los alelos en la población, aunque haya una fuerte selección en contra de ellos.

La migración enlaza genéticamente dos o más poblaciones. En general, las frecuencias alélicas se harán más homogéneas entre las dos poblaciones. Algunos modelos de migración incluyen inherentemente el apareamiento no aleatorio (el efecto Wahlund, por ejemplo). Para esos modelos, las proporciones de Hardy-Weinberg no serán válidas en general.

Más adelante se explica cómo afectan estas violaciones a las pruebas estadísticas formales del EHW.

Desafortunadamente, las violaciones de las suposiciones del principio de Hardy-Weinberg no significa que la población violará el EHW. Por ejemplo, la selección estabilizadora conduce a una población en equilibrio con proporciones de Hardy-Weinberg. Esta propiedad que enfrenta a la selección con la mutación es la base de muchas estimaciones del ritmo de mutación (equilibrio mutación-selección).





Las consideraciones más importantes en relación con el equilibrio de Hardy-Weinberg son:
1. Cuando existe equilibrio, cualquiera que sean los valores de p y q, las frecuencias de los genotipos son función de las frecuencias alélicas. En cada caso, el ajuste se comprueba mediante una prueba ; la posibilidad de realizar esta prueba depende únicamente de la posibilidad de distinguir fenotípicamente todos los genotipos, es decir, de que no exista dominancia completa.
2. En las condiciones especificadas, el equilibrio se alcanza en una única generación de panmixia.
3. El cuadrado de la frecuencia de los heterocigotos debe ser cuatro veces mayor que el producto de las frecuencias de los homocigotos.

4. El equilibrio es indiferente respecto a las frecuencias génicas, es decir, se puede establecer para cualquier combinación de valores de p y q.
5. Si el valor de las frecuencias génicas cambia por alguna razón, se vuelve a establecer un nuevo equilibrio a las nuevas frecuencias génicas, sin que exista tendencia ninguna a volver a la situación original.
6. La frecuencia máxima de heterocigotos es ½ para el caso extremo de p = q = ½.

7. Si la frecuencia de un alelo tiende a 0, dicho alelo estará casi siempre en combinaciones heterocigóticas.
8. Necesita una clasificación genotípica correcta y completa, lo cual implica ausencia de dominancia completa. Cuando ésta existe, la única posibilidad de estimar frecuencias génicas es según las ecuaciones:

que implican la suposición de que la población está equilibrio de Hardy-Weinberg y, por tanto, no se puede comprobar si existe equilibrio.

Heterosis y Homocigosis

HOMOCIGOTO: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo. El que posee un par idéntico de alelos en los loci correspondientes de cromosomas homólogos para un carácter dado o para todos los caracteres. En base a las definiciones anteriores quiere decir que un individuo puede ser homocigoto para el gen que controla el color azul y no serlo para el que controla el ojo. Por consiguiente para que un ejemplar fuera homocigoto en cuanto a su raza habría que analizar el mapa genético entero, para que no existiera ningún gen que tuviera el cromosoma homólogo de diferente tipo de alelo. Un ejemplo sencillo: Si nos dedicamos a cruzar zurita con mensajera azul durante seis o siete generaciones lo que hipotéticamente obtendríamos serían ejemplares homocigotos con respecto al gen del color azul pero no dejan de ser cruzados. Sin analizar posibles fallos del índice de probabilidades con lo que científicamente habría mucho que analizar para llegar a una aseveración tan rotunda. ¿Que quiero decir con esto último?, sencillamente que un ejemplar puede provenir de seis generaciones de azules y ser portador de bayo, porque el índice de probabilidades ha fallado y ha coincidido que ha ido transmitiendo el gen bayo, con lo cual el ejemplar no sería homocigoto.
Juan Espinosa.













El vigor híbrido o heterosis es la superioridad individual de animales o plantas, que se obtiene por el apareamiento o cruce entre progenitores menos relacionados entre sí por encima de los representantes promedio de la población de su procedencia.
El apareamiento de tales progenitores se denomina exogamia y sirve, tanto para aumentar el vigor del animal descendiente como para uniformizar el comportamiento zootécnico de la generación. En todas las poblaciones existen individuos con características superiores e inferiores, cuya presencia provoca la heterogeneidad dentro de la misma. La hexogamia disminuye las diferencias individuales y tiende a uniformizar el comportamiento de la población.
El máximo efecto de la exogamia se observa al inicio de su práctica, o sea, en las primeras generaciones cruzadas y disminuye en las generaciones posteriores. Su utilidad práctica reside en la dominancia de los genes portadores de los caracteres favorables sobre sus pares (alelos), que aportan las expresiones menos deseables del mismo caracter.
Por lo tanto, la exogamia mejora el comportamiento de los descendientes, pero disminuye la potencialidad genética de los individuos sobresalientes en los cuales inicialmente los genes favorables se presentan en forma de parejas uniformes (homocigotos).
La aparición de un gene desfavorable, heredado del otro progenitor, transforma el par de alelos en heterocigotos, repercutiendo en el fenómeno de que el futuro reproductor va a proporcionar a la mitad de sus descendientes las características menos deseables.

CONSANGUINIDAD:

La consanguinidad se puede definir como el cruzamiento entre individuos emparentados. Cuando mayor sea el parentesco entre dos individuos, mayor será el coeficiente de consanguinidad de su progenie y menor será la probabilidad de que esta progenie sea heterocigótica

COEFICIENTE DE CONSANGUINIDAD: Comenzaremos considerando la situación más sencilla posible: dos descendientes B y C que tienen un progenitor A en común. Utilizando flechas para indicar la dirección de la herencia, esta situación se puede representar de la siguiente forma:

Fig. 1


A

B C

Se dice que A es el antepasado común de B y C. Si B y C reciben ambos una copia del mismo gen, es decir, el mismo segmento de ADN de un locus cualquiera de A, podemos decir que B y C tienen genes que son idénticos por descendencia procedentes de A. Recordemos que dos genes son identicos por descendencia si son copias del mismo segmento de ADN.
Supongamos ahora que B y C se cruzan para producir un descendiente O:

Fig. 2
A

B C

O

Si B y C tienen genes que son idénticos por descendencia, en cualquier locus existe una cierta probabilidad de que O herede dos genes que son idénticos por descendencia, uno procedente de A a través de B y otro procedente de A a través de C. Ahora estamos ya en disposisición de definir el coeficiente de consanguinidad:
"El coeficiente de consanguinidad de un individuo es la probabilidad de que dos genes presentes en un locus de dicho individuo sean idénticos por descendencia".
El coeficiente de consanguinidad se designa generalmente mediante la letra F. Sin un individuo tiene dos genes que son idénticos
por descendencia en un determinado locus, será homocigoto para

dicho locus. Por tanto, el coeficiente de consanguinidad es un reflejo de la homocigosis





"En las sociedades que tienen su origen en la cultura judía-cristiana, se prohiben los matrimonios entre hermanos y se limitan los matrimonios entre primos.




Los grados de consanguinidad:
"Muchos neófitos en la genealogía tienen problemas con la visualización de los grados de consanguinidad ya que no siempre coinciden con los términos cotidianos de primo segundo, primo tercero, etc.
Los grados de consanguinidad se refieren al número de generaciones que han pasado desde un antepasado común hasta los novios. Si los novios tienen un abuelo o una abuela en común, son primos de un segundo grado de consanguinidad porque desde los abuelos hasta ellos han pasado dos generaciones. Subrayamos el singular 'un' o 'una' ya que la relación existe aunque fuera un solo antepasado y no una pareja de antepasados que los novios tengan en común.
Un tercer grado de consanguinidad nos informa que los novios tienen un(a) bisabuelo(a) en común y así en adelante.
Hasta aquí la mayoría de nosotros no tiene problemas con el concepto. Pero el asunto parece ser más complicado cuando se trata de una consanguinidad mezclada de dos diferentes grados tales como un segundo con tercer grado de consanguinidad.
Estos casos son muy frecuentes e implican que hubo un salto generacional. Un contrayente es nieto del común antepasado mientras el otro es bisnieto de este mismo antepasado. Esto implica a su vez que el primer contrayente es primo hermano (en nuestros términos) de uno de los padres del otro contrayente."
"Grados de Consanguineidad Canónicos y Civiles" en España hacia 1808. En la URL:

ley de Mendel

Mendel utilizó 12.000 plantas durante ocho años de investigación. Estudió, de forma independiente unas de otras, siete características de las plantas de arvejas, y cada una de las cuales tenía dos alternativas posibles. Por ejemplo, el color de las flores: púrpura o blanco.
El diseño experimental de Mendel fue el siguiente:
· Primero dejó que las arvejas se autofecundaran durante varias generaciones para constatar que los caracteres elegidos se mantenían en forma estable.
· Luego, efectuó cruzamientos entre variedades que exhibía caracteres alternativos.
· Finalmente, permitió que el híbrido obtenido por las cruzas se autofecundara durante varias generaciones. De este modo, estaba permitiendo que las formas alternativas se segregaran entre la progenie.
Sobre la base de las conclusiones de sus experiencias, Mendel enunció su primera ley, también conocida como ley de uniformidad, que dice:
`Todos los descendientes de la cruza entre dos razas puras son iguales entre sí'
Segunda ley de Mendel
Al analizar los resultados de las cruzas, surge la siguiente duda: ¿qué sucede con el carácter del otro progenitor que no aparece en la descendencia? Para analizar esto Mendel dejó que la F1 se autopolinizara.
En la segunda generación filial o F2 aparecían los caracteres del progenitor que habían quedado `ocultos' en la F1. El científico llamó a éstos caracteres recesivos, y a los que aparecieron tanto en la F1 como en la F2, los llamó dominantes.
La única explicación posible que se desprendía de estas observaciones era la siguiente: `'Si uno de los caracteres alternativos de los padres no aparece en la primera generación, pero aparece en la segunda, pude deducirse que este carácter persiste, sin modificaciones a lo largo del tiempo, oculto en la primera generación''
La segunda ley de Mendel, también conocida como ley de la segregación, podría enunciarse, entonces, de la siguiente manera:
`Cada característica de los individuos es gobernada por un par de factores hereditarios. Los miembros de ese par segregan(se separan) en la formación de las gametas masculinas y femeninas'
Los factores hereditarios de los que hablaba Mendel reciben el nombre de genes. Un par de genes informa sobre un carácter que tiene dos alternativas. Los genes miembros de un mismo par, que llevan informaciones alternativas sobre un mismo carácter, se llaman alelos.
Si los alelos son iguales, es decir que ambos informan lo mismo será homocigota para ese carácter. Si los alelos son distintos, el individuo es heterocigota para ese carácter.
Al par de alelos que gobierna un carácter se lo denomina genotipo, y a las características observables que resultan de la interacción entre los alelos se las llama fenotipo.
En conclusión, el genotipo determina el fenotipo, que sí puede observarse. El genotipo no puede verse, pero puede inferirse a través del fenotipo, realizando todos los cruzamientos probables.
Mendel expresó matemáticamente las proporciones genotípicas y fenotípicas para la F2 de la siguiente manera:
· Proporción fenotípica: 75% de semillas amarillas; 25% de semillas verdes.
· Proporción genotípica: 25% AA(homocigota dominante)
25% aa(homocigota recesivo)
50% Aa(heterocigota)
Tercera ley de Mendel
A Mendel no le bastó investigar como se produce la transmisión de un solo carácter (cruzamiento monohíbrido), sino que emprendió un nuevo desafío: averiguar como se transmiten dos caracteres(cruzamiento dihíbrido).
Al analizar la segunda generación filial(F2), Mendel formula su tercera ley, también conocida como ley de distribución independiente, que dice:
`Los factores hereditarios no antagónicos mantienen su independencia a través de las generaciones, agrupándose al azar en los descendientes'
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Cruzamiento prueba o retrocruza
Se ha establecido que ciertos genes son dominantes sobre otros y en estos casos que, al ver el fenotipo, no puede asegurarse cuál es el genotipo del individuo. Éste puede ser homocigota o heterocigota para el carácter en estudio.
Para saber cuál es el genotipo del individuo y no dejarse llevar por las apariencias, se realiza un cruzamiento prueba o retrocruza.
Se denomina retrocruza a la cruza de un individuo que tiene el fenotipo dominante para un carácter dado y un individuo homocigota recesivo para ese mismo carácter.
La importancia de la retrocruza radica en que permite conocer la constitución genética de las gametas formadas por un híbrido, analizando su descendencia.

http://html.rincondelvago.com/genetica-mendeliana_3.html

Entrecruzamiento

a) y b) El entrecruzamiento se inicia cuando se aparean las cromátides homólogas, al inicio de la meiosis I. Luego se produce la ruptura de las cromátides y los extremos de cada una de ellas se unen con los de su homóloga. Asi, los alelos se intercambian entre los cromosomas.
c) Como resultado de este proceso, los cromosomas homólogos tienen combinaciones de alelos diferentes de las iniciales. Dando la variabilidad de las especies

Determinación de la distancia de mapeo entre dos genes del mismo cromosoma. Cuando un individuo homocigota dominante para dos genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos (AABB) se cruza con uno homocigota recesivo (aabb), la progenie F1 será toda heterocigota para ambos genes (AaBb). Si hay entrecruzamiento durante la meiosis, en el heterocigota los alelos de las cromátides de los dos homólogos pueden intercambiarse y, como resultado de la recombinación, formarse cuatro tipos diferentes de gametos. Los gametos progenitores –AB y ab– y los gametos de tipo recombinante –Ab y aB–. Apareamiento entre el heterocigota de la generación F1 y un individuo homocigota recesivo. La cantidad de recombinantes (13 + 19 = 32) dividida por la cantidad total de descendientes indica el porcentaje de recombinación (32 / 226 = 0,14), se define como la distancia de mapeo entre los genes. Entonces, los genes A y B están a una

Porción de un mapa cromosómico de Drosophila melanogaster que muestra las posiciones relativas de algunos de los genes en el cromosoma 2, calculadas por la frecuencia de recombinaciones. Como puede verse, más de un gen puede afectar a una sola característica, como el color de los ojos

http://www.fisicanet.com.ar/biologia/informacion_genetica/ap12_entrecruzamiento.php

Ligamiento

Los genes que están localizados en cromosomas diferentes se distribuyen en los gametos de manera independiente uno del otro, según la Ley de la Segregación Independiente de Mendel.
Cuando dos o más genes están en el mismo cromosoma, se dice que están ligados. Los genes ligados permanecen juntos durante la formación de gametos. No se distribuyen de manera independiente, sino que tienden a permanecer juntos en las mismas combinaciones en las que se encontraban en los progenitores.
Los genes ligados se escriben con una línea diagonal que separa la información que se ubica en los cromosomas homólogos. Los que se encuentran a la izquierda de la línea diagonal (/) están en un cromosoma y los de la derecha están en su homólogo.
Por ejemplo, si un progenitor posee un genotipo AB/ab, la información contenida en sus gametos sería AB o ab, debido a que el gen A siempre se encuentra con el gen B y el gen a con el gen b, por lo que no pueden segregarse independientemente como en el caso anterior
Pero, los genes ligados no siempre permanecen juntos, debido a que las cromátidas no hermanas pueden intercambiar segmentos de longitud variable durante la profase meiotica I.
Los cromosomas homólogos se aparean uno con otro en un proceso llamado sinapsis. En él se producen puntos de unión para el intercambio genético, llamados quiasmas, resultando gametos recombinantes como producto de este entrecruzamiento (crossing-over).

ejemplo

Ligamiento: por definición, se dice que dos loci están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento.
Cuanto más alejados están entre sí dos loci ligados ( A,a y C,c) más probable es que se dé sobrecruzamiento entre ellos, cuanto más cerca están entre sí dos loci ligados (A,a y B,b) menos probable es que se dé sobrecruzamiento entre ambos.

Dos loci ligados pueden estar en Fase de Acoplamiento AB/ab (los dos alelos dominantes sobre el mismo cromosoma, y los dos recesivos sobre el cromosoma homologo) o en Fase de Repulsión Ab/aB (un alelo dominante y otro recesivo sobre cada cromosoma).