Hardy-Weinberg

Las violaciones de las suposiciones de Hardy-Weinberg pueden causar desviaciones de los valores esperados. Cómo afecta esto a la población depende de las suposiciones que son violadas.Apareamiento aleatorio. El PHW establece que la población tendrá las frecuencias genotípicas especificadas (llamadas proporciones de Hardy-Weinberg) tras una generación de apareamiento aleatorio dentro de la población. Cuando suceden violaciones de este requisito, la población no tendrá proporciones de Hardy-Weinberg. Tres de estas violaciones son:

Endogamia, que provoca un aumento de la homocigosidad en todos los genes.Emparejamiento selectivo, que causa un aumento en la homocigosidad de los genes implicados en el carácter que se está seleccionando para el apareamiento (y de los genes que están en desequilibrio de ligamiento con ellos).Población de poco tamaño, que causa un cambio aleatorio en las frecuencias genotípcas, especialmente si la población es muy pequeña. Esto es debido al efecto de muestreo, y se llama deriva genética.

Las demás suposiciones afectan a las frecuencias alélicas, pero no afectan por sí mismas al apareamiento aleatorio. Si una población viola alguna de estas, la población seguirá teniendo proporciones de Hardy-Weinberg en cada generación, pero las frecuencias alélicas cambiarán con esa fuerza.

La selección, en general, hace que cambien las frecuencias alélicas, a menudo con mucha rapidez. Aunque la selección direccional conduce finalmente a la pérdida de todos los alelos excepto el favorecido, algunas formas de selección, como la selección estabilizadora, conducen a un equilibrio sin pérdida de alelos.

La mutación tendrá un efecto muy sutil en las frecuencias alélicas. Los ritmos de mutación son del orden de 10-4 a 10-8 y el cambio en las frecuencias alélicas será, como mucho, del mismo orden. Las mutaciones recurrentes mantendrán a los alelos en la población, aunque haya una fuerte selección en contra de ellos.

La migración enlaza genéticamente dos o más poblaciones. En general, las frecuencias alélicas se harán más homogéneas entre las dos poblaciones. Algunos modelos de migración incluyen inherentemente el apareamiento no aleatorio (el efecto Wahlund, por ejemplo). Para esos modelos, las proporciones de Hardy-Weinberg no serán válidas en general.

Más adelante se explica cómo afectan estas violaciones a las pruebas estadísticas formales del EHW.

Desafortunadamente, las violaciones de las suposiciones del principio de Hardy-Weinberg no significa que la población violará el EHW. Por ejemplo, la selección estabilizadora conduce a una población en equilibrio con proporciones de Hardy-Weinberg. Esta propiedad que enfrenta a la selección con la mutación es la base de muchas estimaciones del ritmo de mutación (equilibrio mutación-selección).





Las consideraciones más importantes en relación con el equilibrio de Hardy-Weinberg son:
1. Cuando existe equilibrio, cualquiera que sean los valores de p y q, las frecuencias de los genotipos son función de las frecuencias alélicas. En cada caso, el ajuste se comprueba mediante una prueba ; la posibilidad de realizar esta prueba depende únicamente de la posibilidad de distinguir fenotípicamente todos los genotipos, es decir, de que no exista dominancia completa.
2. En las condiciones especificadas, el equilibrio se alcanza en una única generación de panmixia.
3. El cuadrado de la frecuencia de los heterocigotos debe ser cuatro veces mayor que el producto de las frecuencias de los homocigotos.

4. El equilibrio es indiferente respecto a las frecuencias génicas, es decir, se puede establecer para cualquier combinación de valores de p y q.
5. Si el valor de las frecuencias génicas cambia por alguna razón, se vuelve a establecer un nuevo equilibrio a las nuevas frecuencias génicas, sin que exista tendencia ninguna a volver a la situación original.
6. La frecuencia máxima de heterocigotos es ½ para el caso extremo de p = q = ½.

7. Si la frecuencia de un alelo tiende a 0, dicho alelo estará casi siempre en combinaciones heterocigóticas.
8. Necesita una clasificación genotípica correcta y completa, lo cual implica ausencia de dominancia completa. Cuando ésta existe, la única posibilidad de estimar frecuencias génicas es según las ecuaciones:

que implican la suposición de que la población está equilibrio de Hardy-Weinberg y, por tanto, no se puede comprobar si existe equilibrio.